اسپینا بیفیدا یا مهره شکافدار
اسپینا بیفیدا نوعی بیماری مادرزادی از نوع نقایص لوله عصبی است و معمولا از هفتههای نخست جنینی همراه فرد است. این بیماری به دلیل بسته نشدن لوله عصبی ایجاد میشود. بروز اسپینا بیفیدا در قسمت پایینی ستون فقرات دچار شایعتر است، اما این ناهنجاری، هر نقطهای از ستون فقرات را ممکن است درگیر کند.
لوله عصبی یا Neural Tube، بافتی است که در دوران جنینی، منشا بسیاری از ساختارهای طبیعی بدن از جمله مغز، نخاع و ستون فقرات میباشد. در صورتی که این لوله در اوایل جنینی به درستی بسته نشود، برخی از مهرهها که واحدهای سازنده ستون فقرات میباشند به درستی تشکیل نخواهند شد و به این ترتیب، ممکن است نخاع و اعصاب آن دچار آسیبهای جبران ناپذیری شوند و فرد از نظر ذهنی و فیزیکی ناتوان یا کمتوان گردد. شدت این بیماری در افراد مختلف متغیر بوده و علایم ممکن است خفیف یا بسیار شدید باشند. شدت این بیماری وابسته به موارد زیر است:
- اندازه و محل بازشدگی ستون مهرهها
- احتمال تحت تاثیر قرار گرفتن طناب نخاعی و ریشه های عصبی
اسپینا بیفیدا چه انواعی دارد؟
اسپینا بیفیدا به ۳ شکل شایع دیده میشود:
- اسپینا بیفیدا مخفی
- مننگوسل
- میلومننگوسل
- اسپینا بیفیدای مخفی
اسپینا بیفیدا اکولتا یا مخفی، خفیفترین نوع اسپینا بیفیدا می باشد. در این حالت، فقط مهره درگیر است و بیرون زدگی و کیسه حاوی مایع در پشت دیده نمیشود. در این حالت ممکن است در ستون مهرهها شکافی کوچک دیده شود، اما نخاع و اعصاب آن سالماند و علائم مختلف مثل ناتوانیهای ذهنی و جسمی دیده نمیشود. اسپینا بیفیدای مخفی ممکن است تا اواخر کودکی یا نوجوانی و حتی تا آخر عمر فرد نیز کشف نشود.
- مننگوسل
دومین نوع از انواع اسپینا بیفیدا بیماری مننگوسل میباشد. در این بیماری، یک بیرون زدگی کیسهمانند در پشت کودک ایجاد میشود. این کیسه، حاوی مایع بوده و برخلاف میلومننگوسل، نخاع و شاخههای عصبی آن به درون این کیسه راه پیدا نمیکنند. در این حالت معمولا علایم جدی عصبی وجود ندارد و میزان ناتوانیهای ایجاد شده توسط این بیماری حداقل است.
- میلومننگوسل
معمولا وقتی افراد راجع به اسپینا بیفیدا صحبت میکند، بیشتر منظورشان میلومننگوسل میباشد. این نوع از اسپینا بیفیدا، جدیترین نوع از این بیماری میباشد. در این بیماری، ساکی حاوی مایع در پشت کودک ایجاد میشود. ساک مذکور علاوه بر مایع، طناب نخاعی و ریشههای عصبی را نیز در خود جا داده است. کودکانی که به این نوع از اسپینا بیفیدا مبتلا هستند، دچار ناتوانیهای متوسط تا شدید مثل ناتوانی در حرکت دادن پاها یا فقدان حس در اندام تحتانی خواهند شد.
نحوه تشخیص اسپینا بیفیدا به چه شکل است؟
اسپینا بیفیدا معمولا در حین بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده میشود. البته همانطور که گفتیم، اسپینا بیفیدای مخفی ممکن است تا اواخر کودکی و حتی تا آخر تشخیص داده نشود.
روشهای تشخیصی در حین بارداری
جهت تشخیص اسپنیا بیفیدا و سایر نواقص جنینی، آزمونهای غربالگری مختلفی در طول بارداری انجام میشوند. از جمله این آزمونها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- بررسی آلفا فیتوپروتئین یا AFP: آلفا فیتوپروتئین نوعی پروتئین است که کودک در طول دوره جنینی خود تولید میکند. بررسی آلفا فیتوپروتئین جزو آزمونهای سه گانه غربالگری طول حاملگی میباشد. در طول این آزمون، میزان آلفا فیتوپروتئین موجود در خون مادر اندازه گیری میشود. یکی از دلایل بالا بودن بیش از حد طبیعی آلفا فیتوپروتئین در خون مادر، وجود نقایص لوله عصبی از جمله اسپینا بیفیدا در جنین میباشد.
- سونوگرافی: سونوگرافی یک روش تصویربرداری پرکاربرد در طول دوره حاملگی میباشد. با استفاده از این روش، میتوان اسپینا بیفیدا یا سایر دلایل منجر به بالا بودن آلفا فیتوپروتئین را میتوان تشخیص داد.
- آمنیوسنتز: در این روش، پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک رحم برداشت میکند. مایع آمنیوتیک، مایعی است که کودک را در رحم احاطه کرده است. در صورت بالا بودن مقادیر آلفا فیتوپروتئین در مایع آمنیوتیک به اسپینا بیفیدا مشکوک میشویم.
روشهای تشخیصی بعد از تولد
روشهای غربالگری که گفته شد کاملا دقیق نیستند و ممکن است وجود اسپینا بیفیدا را در داخل رحم تشخیص ندهند. ممکن است مادر کودک به دلایل مختلف تحت آزمونهای غربالگری قرار نگیرد یا دستگاه سونوگرافی نتواند تصویر واضحی از منطقه درگیر در اختیار پزشک قرار دهد. پس لازم است در تمامی نوزادان، معاینات تکمیلی جهت تشخیص اسپینا بیفیدا انجام شود و در صورت لزوم از روشهای تصویربرداری استفاده شود.
معمولا کودکانی که با بیماری اسپینا بیفیدا به دنیا میآیند، یک کلافه مویی شکل یا گودی کوچک در پشت کمر خود درست روی ستون فقرات دارند. در صورت وجود چنین علامتی در نوزاد، پزشک درخواست انجام بررسیهای تصویربرداری با استفاده از اشعه ایکس، MRI یا سیتی اسکن را خواهد داد تا دیدی واضح تر و دقیقتر از ستون مهرههای کودک داشته باشد و در صورت قطعی شدن تشخیص، اقدام به درمان نوزاد کند.
چگونه میتوان از ایجاد اسپینا بیفیدا پیشگیری کرد؟
دو عامل ژنتیک و محیط، هر دو در ایجاد اسپینا بیفیدا نقش مهمی ایفا میکنند. هنوز راه طولانی ای برای کشف تمام عوامل ایجاد کننده این بیماری در پیش است اما با مطالعاتی که در این زمینه صورت گرفته، مراقبتهایی شناسایی شدهاند که خانمها با انجام این مراقبتها از قبل و در طول بارداری، میتوانند از ایجاد این عارضه در نوزاد خود پیشگیری نمایند.
در صورتی که باردار هستید یا در نظر دارید تا به زودی باردار شوید، مراقبتهای زیر را حتما به خاطر داشته باشید:
مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم قرص فولیک اسید: در صورتی که پیش از این نوزادی مبتلا به اسپینا بیفیدا به دنیا آوردهاید، میبایست دوزهای بالاتری از فولیک اسید مصرف کنید.
تمام داروهایی که در حال حاضر مصرف میکنید، حتی داروهای گیاهی، ویتامینها یا داروهای بدون نیاز به نسخه را به صورت دقیق به پزشک خود اطلاع دهید.
در صورتی که به بیماریهای زمینهای مثل دیابت یا چاقی مبتلا هستید، حتما پیش از بارداری این اطمینان را حاصل کنید که بیماریتان تحت کنترل باشند.
از قرار گرفتن در محیطهای گرم مثل سونا خودداری کنید.
در صورت ابتلا به تب، از استامینوفن برای کنترل آن استفاده کنید.
اسپینا بیفیدا در هفتههای نخست بارداری ایجاد میشود، حتی قبل از اینکه فرد متوجه حاملگی خود شود. اگرچه فولیک اسید روش قطعی پیشگیری از این بیماری نیست، اما مصرف آن میتواند ریسک خطر ایجاد این ناهنجاری در کودک را بسیار کاهش دهد. مطابق آمارهای ایالات متحده، نیمی از حاملگیها بدون هرگونه برنامه ریزی ایجاد میشوند. به همین دلیل، توصیه میشود تا تمام زنانی که در سنین باروری قرار دارند و به صورت بالقوه ممکن است باردار شوند، روزانه ۴۰۰ میکروگرم فولیک اسید مصرف نمایند.
اسپینا بیفیدا چگونه درمان میشود؟
اسپینا بیفیدا میتواند علایم خفیف تا شدید برای فرد ایجاد کند. نوع بروز این بیماری نیز در افراد مختلف میتواند بسیار متفاوت باشد و به همین دلیل، اسپینا بیفیدا جزو بیماریهاییست که درمان هر فرد، مختص خود او میباشد.
در صورتی که اسپینا بیفیدای جنین از نوع میلومننگوسل تشخیص داده شود، جراحی جهت درمان وی ضروری خواهد بود. این عمل جراحی در داخل رحم مادر انجام میشود و طی آن، ستون فقرات نوزاد که باز مانده بود، بسته میشود. این عمل جزو اعمال جراحی ماژور برای مادر و نوزاد به حساب میآید و ممکن است برای همه در دسترس نداشته باشد.
سایر روشهای درمانی بیشتر بر اصلاح عوارض ناشی از اسپینا بیفیدا تمرکز دارند و شامل مواردی مثل درمان وضعیت هیدروسفالی، بهبود وضعیت حرکتی و مراقبتهای پوستی در فرد میباشند.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html